Bilateral gonadoblastomas with a left sided dysgerminoma in a true hermaphrodite (disorder of sexual differentiation) with 46, XY karyotype.

Ovotesticular DSD is not an uncommon disorder. The presence of Y chromosome confers a high risk of neoplastic transformation in dysgenetic gonads. The neoplastic development in these patients is associated with the presence of Y chromosome and intra abdominal location of the abnormal gonad. We report histogenetic details of a rare occurrence of bilateral gonadoblastomas and left sided dysgerminoma in a XY ovotestes DSD (disorder of sexual differentiation) in an 18 year old with a female phenotype.

True hermaphroditism presenting as an inguinal hernia

A 21-year-old patient with cryptorchidism was found to have a left inguinal mass on physical examination. The patient was operated with a diagnosis of bilateral cryptorchidism and left inguinal hernia. Besides bilateral inguinal undescended testicles, female genital organs like fallopian tubes, uterus and ovary were found on the exploration.

Genitales ambiguos: técnica de la genitografía y propuesta de clasificación del seno uUrogenital de aAcuerdo a sus hallazgos / Ambiguous genitalia: technique of genitography and a proposal for the classification of the urogenital sinus according to its findings

Los pacientes con genitales ambiguos presentan dificultades diagnósticas y constituyen una emergencia médica. Su estudio requiere de un grupo interdisciplinario para la elección del sexo posible y planear la mejor estrategia quirúrgica. El estudio apropiado y precoz minimiza las compicaciones médicas, psicológicas y sociales del niño y su familia. El objetivo de este estudio es mostrar la experiencia en la utilización de la genitrografía como método de evaluación del seño urogenital en pacientes con ambigüedad genital, luego de la evaluación clínica y ultrasionografica. Mostramos la práctica en 93 pacientes seguidos en nuestra institución durante 17 años. Los diagnósticos fueron: Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Hermafroditismo Verdadero. Feminización Testicular y Disgenesia Gonadal. La genitografía detecta con seguridad el nivel de implantación de la cavidad vaginal en la uretra siendo esencial para elegir la estrategia terapéutica. Utilizamos una nueva clasificación de seno urogenital en 3 tipos, de acuerdo a la genitografía.

Hermafroditismo verdadeiro: experiência com 36 casos / True hermaphroditism: experience with 36 patients

OBJETIVO: Apresentar dados de pacientes com Hermafroditismo Verdadeiro (HV) diagnosticados e acompanhados em dois serviços de referência para o diagnóstico e tratamento de anomalias da diferenciação sexual no Estado de São Paulo. CASUíSTICA: Foi composta de 26 HV acompanhados no Instituto da Criança - USP entre 1975 e 2004 e outros 10 casos acompanhados no GIEDDS - UNICAMP entre 1989 e 2004. MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e anatomopatológicos, bem como a definição do sexo de criação. RESULTADOS: A queixa prevalente foi ambigüidade genital (34 em 36 casos) e a mediana da idade à primeira consulta foi de 20 meses. A opção para o sexo feminino foi tomada em 55,6 por cento dos pacientes. Prevaleceu o cariótipo 46,XX (47,2 por cento) seguido por mosaicos (27,8 por cento). O SRY foi negativo em todos os pacientes com cariótipo 46,XX e a gônada mais freqüentemente encontrada foi ovotéstis (OT-47 por cento), seguida de ovário (OV-27 por cento) e testículo (TT - 24 por cento). As associações mais freqüentes foram OV + TT (30,5 por cento), OT + OT (22,2 por cento) e OT + OV (22,2 por cento). A opção do sexo de criação independeu do cariótipo, do tamanho do falo e da dosagem sérica de testosterona, mas foi influenciada pelo posicionamento do meato uretral, que, quando não era perineal (11 casos), levou todos à opção masculina. Em cinco pacientes, todas 46,XX com opção para sexo feminino, pôde-se preservar a porção ovariana do ovotéstis. CONCLUSÃO: O HV continua a desafiar clínicos e investigadores pelo fato de, na maioria dos casos, o cariótipo ser 46,XX, o SRY estar ausente e, ainda assim, haver o desenvolvimento de tecidos ovariano e testicular. A opção preferencial é para o sexo feminino, e a tentativa de preservar o componente ovariano do ovotéstis pode permitir puberdade espontânea e fertilidade.